Tartalom
A thrombocytopenia és a radiális aplasia szindróma ritka genetikai betegség. Más néven sugár nélküli trombocitopénia szindróma vagy TRA. Elsőként Judith G. Hall, MD, 1969-ben írta le. Bár John K. Wu kutató, ennek a rendellenességnek több mint 20 tünetét dokumentálta, a fő tünetek az alacsony vérlemezkeszámok, ami zúzódásokra és vérzésre való hajlamhoz vezet. , valamint a sugár hiánya, amely alkarcsont. Körülbelül 4,2 eset fordul elő 1 millió születésenként. Noha a TAR-szindróma idő előtti halált okozhat vérzés vagy szervi rendellenességek miatt, az olyan gyermekek, akiknek van és hatékony kezelésben részesülnek, normális várható élettartamot és önálló életet élhetnek.
Elsődleges tünetek
A TAR-szindróma tünetei lehetnek elsődlegesek, azok, amelyeket közvetlenül a genetikai rendellenesség okoz, és másodlagosak, amelyeket az elsődleges tünetek okoznak. Nem minden, ebben a szindrómában szenvedő embernél jelentkeznek elsődleges vagy másodlagos tünetek, de minden betegnél egy- vagy kétoldali radiális agenesis van, thrombocytopenia vagy nagyon alacsony vérlemezkeszám van az élet első 18 hónapjában.
Elsődleges tünetek: Thrombocytopenia - a véralvadáshoz szükséges nagyon alacsony vérlemezkék, sejtdarabok mennyisége. Fejletlen vagy hiányzó megakariociták, vérlemezkéket termelő csontvelő sejtek. Eozinofília - nagyszámú eozinofil, vérsejt, amely küzd a fertőzésekkel. Vérszegénység - alacsony vérszint. A sugárcsont hiánya az egyik vagy mindkét karban. Az ulna hiánya, rendellenessége vagy fejletlensége az egyik vagy mindkét karban. Kóros vállízületek. A csípő elmozdulása. A térd vagy térdkalács részben elmozdul vagy rendellenesen megnagyobbodik. Femorális torzió - hosszú combcsont csavarodott. Tibialis torzió - a sípcsont meg van csavarodva. A fibula (borjúcsont) hiánya. Kis lábfejek rendellenes lábujj behelyezéssel. A tehéntej súlyos intoleranciája. Szívhibák. Vesehibák. Hipoplasztikus méh és hüvely.
Másodlagos tünetek
Haematoma vagy vérzés a thrombocytopenia miatt. Korai halál vérzés miatt. Eozinofília és elmozdulások miatt a csukló és a térd ízületi gyulladása. Bélvérzés a tej intoleranciája miatt. Meddőség nőknél, a méh deformitása miatt.
Prognózis
A TAR-szindrómában született gyermekek hajlamosak a krónikus thrombocytopeniára, kiegészítve olyan esetekkel, amikor thrombocytopeniájuk hevesebbé válik, zúzódásokat és súlyos vérzéseket okoz. Azonban 6 éves korban a legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek szinte normális vérlemezkeszámot kap, és a vérzés kockázata csökken. Wu szerint, ha egy ebben a betegségben szenvedő gyermek 2 éves korában túlél, akkor normális várható élettartama lesz.
A radiális aplasiában szenvedő emberek - a sugárcsont hiánya - a kar egyéb deformitása nélkül megtanulhatnak minden szokásos napi tevékenységet elvégezni, ha megfelelő ortézist kapnak. A karok mellett a szerv- és csontrendszeri rendellenességekkel küzdők prognózisa a hiba típusától és a kezelés módjától függ.
Kezelés
A kezelés a tünetek típusától és súlyosságától függ. Wu azt mondja: "A legfontosabb kezelés messze a vérlemezkék transzfúziója." Egyéb gyakori kezelések közé tartozik az egyedi ortopéd ortézisek és műtétek alkalmazása, hogy az érintett végtagok funkcionálisabbá, szimmetrikusabbá vagy esztétikusabbá váljanak. Noha az amputáció a páciens protézis előkészítésére való felkészülést jelent, a radiális aplasia és a thrombocytopenia szindrómában szenvedők gyakran nem rendelkeznek elegendő izomerővel a protézis hatékony használatához, és a funkcionális kezű betegeknél általában hasznosabbnak találják őket, mint a protézisek által nyújtott hosszú karok. A csontvelő-transzplantáció azoknak az embereknek a lehetősége, akiknek vérzési hajlama nem javul a vérlemezke-koncentrátum transzfúzióval. A tehéntej-intolerancia miatti bélproblémák úgy kezelhetők, hogy a tehéntejet eltávolítják az étrendből.
Problémamegelőzés
A betegek és családtagjaik elkerülhetik a TAR-szindrómával járó vérzéses epizódokat. A jó megelőző intézkedések a következők: Trombocita transzfúzió végrehajtása. Kerülje a sérüléseket - puha sisak viselése segíthet. Kerülje az alvadást csökkentő gyógyszerek, köztük az aszpirin és a nem szteroid gyulladáscsökkentők, vagy az NSAID-ok alkalmazását. Apró vágások és injekciós helyek kezelése, hosszan tartó, határozott és állandó nyomás gyakorlásával, amíg a vérzés le nem áll.
