Tartalom

• Moebius-szindróma és tünetei
• Moebius-szindrómával élni
• A Moebius-szindrómában szenvedők várható élettartama

A Moebius-szindróma egy ritka neurológiai rendellenesség, amely születése óta hat a hatodik és a hetedik koponyaidegre, valamint más koponyaidegekre. A betegek különféle tüneteket mutatnak, beleértve az arckifejezés képtelenségét, a szemük vízszintes hunyorítását vagy elmozdulását, szájpadhasadékot, beszédzavarokat és csontrendszeri rendellenességeket, például rendellenességeket a végtagokban és a mellkasfalban. A Moebius-szindrómás betegek azonban normális és teljes életet élhetnek normális várható élettartammal.

Moebius-szindróma és tünetei

Moebius-szindrómával élni

Nem könnyű Moebius-szindrómát szenvedni, és mégis sokan élnek normális életet. Az arckifejezés képtelensége kihívást jelent, mivel az emberek a kommunikáció egy részében a kifejezéstől függenek. Ma már vannak olyan műtétek, amelyek lehetővé teszik, hogy a mosoly a comb izmait az arc mindkét oldalára vigye (bár a műtét összetett és időigényes). A műtét kijavíthatja a hólyagot, és javíthatja többek között a végtagok és az állkapocs deformitási problémáit is. A terápiák javíthatják a motoros kontrollt és koordinációt, valamint jobb beszéd- és étkezési képességeket. A szemcseppek alkalmazhatók a szem kenésére és a pislogás hiányának leküzdésére.

A Moebius-szindrómában szenvedők várható élettartama

A Moebius-szindróma rendkívül ritka betegség, 50 000 újszülöttenként csak 1 eset, és összesen 300 esetet ír le az orvosi szakirodalom angolul. A szindrómában született és megfelelő ellátásban részesülők elérhetik a normális várható élettartamot. Ennek ellenére a gyermekkorban jelentkező tünetek miatt a súlyos légzési szövődmények a gyermek halálához vezethetnek. Egyéb, esetleg halálos kimenetelű problémák közé tartoznak a gyermekkori etetési problémák az állkapocs deformációi miatt. Ha elmúlt gyermekkoruk, normális, teljes és sikeres életet élhetnek.